厚生労働省は、指定難病に3疾病新規追加（2024年4月施行）を2023年10月30日付官報で発表しました。
よって、2024年4月から、指定難病は341疾病に拡大されました。
①MECP2重複症候群②線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）③TRPV4異常症です。
また、2024年4月から疾病名称を変更するもの
成人スチル病→成人発症スチル病
神経フェリチン症→脳内鉄沈着神経変性症
禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症→HTRA1関連脳小血管病
ペリー症候群→ペリー病
マルファン症候群→マルファン症候群
ロイス・ディーツ症候群
2024年4月、新たに3疾病が指定難病に追加 – 一般社団法人 日本難病・疾病団体協議会 (nanbyo.jp)
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